Na internet portalima se svakodnevno mogu pronaći razne priče, o neobičnim bebama širom svijeta. Mi tako danas govorimo o jednoj djevojčici koja je i više nego posebna, a evo o čemu je riječ….
Kristina Verker i Blajz Mucha, par iz Australije, ponosni su što su roditelji kćeri Ajle Samer i sina Sonija Kaija. Trenutno vode ispunjen i radostan život s minimalnim preprekama. No, krajem 2021. godine susreli su se s velikim izazovom. Naime, Kristina je dočekala njihovo prvo dijete, bebu Ajlu. Iako je ultrazvuk pokazao da je sve normalno i da je novorođenče potpuno zdravo, iznenadio ih je njezin izgled zbog stanja koje medicinski stručnjaci nisu mogli odmah prepoznati.
Kad sam primila bebu od liječnika, saznala sam da na svijetu postoji samo 14 osoba poput nje, što me je ostavilo zapanjeno kako izgleda. Slično tome, kada su liječnici Ajlu prvi put predstavili njezinim roditeljima, oboje su bili zapanjeni djetetovim širokim ustima, za koja se činilo da su stalno nasmijana.
- Medicinski tim prenio je roditeljima da je bebino stanje toliko jedinstveno da nikad prije nisu vidjeli ništa slično. Kasnije je utvrđeno da djevojčica ima bilateralnu makrostomiju, izuzetno rijedak poremećaj koji je posljedica nepravilnog spajanja usana tijekom prenatalnog razvoja. Kristina je napomenula da je to dosta vidljivo zbog Ajline male veličine. I Blaze i ja smo bili iznenađeni i zabrinuti, jer nismo imali nikakvih prethodnih saznanja o stanju i nikada nismo susreli nikoga tko je rođen s makrostomijom.
Stoga je to uistinu bio popriličan šok. Bitno je naglasiti da je samo jedno istraživanje dokumentiralo samo 14 slučajeva sličnih Ajlinom. Upravo je zbog toga medicinskim djelatnicima trebalo više vremena da dođu do točne dijagnoze. “Strah se pojačavao kako je prolazilo nekoliko sati prije nego što smo dobili bilo kakve odgovore od liječnika. U bolnici nisu imali dovoljno znanja o tako rijetkom stanju. ‘Kao majku, izjedala me briga da sam pogriješila tijekom trudnoće, “, razmišlja Kristina.
Nakon nekoliko dana genetskog testiranja, konačno je saznala da je problem u potpunosti izvan njihove kontrole. Ajla je pokazivala osobine koje su nadilazile jednostavna estetska pitanja; njezino je stanje također utjecalo na sposobnost dojenčeta da se hrani i zadržava hranu u ustima. S obzirom na funkcionalne implikacije za lice, osobama s dijagnosticiranom makrostomijom savjetuje se da razmotre kirurški zahvat kako bi im pomogli u izvršavanju svakodnevnih zadataka. Na kraju, Ajla je uspješno operirana i nedavno je obilježila svoj drugi rođendan, izrastajući u istinski ljupku i ljupku djevojku.
Adam Pearson, britanski glumac, voditelj i društveni aktivist, u djetinjstvu je dobio dijagnozu neurofibromatoze, rijetkog stanja. Ova dijagnoza imala je dubok utjecaj na Adamov fizički izgled. Putovanja Adama i Neila Pearsona bila su sve samo ne obična. Iako su oba brata bolovala od istog rijetkog genetskog poremećaja, neurofibromatoze tipa 1 (NF1), njihova su se individualna iskustva i fizički izgled uvelike razlikovali, što je dovelo do zbunjenosti medicinske zajednice i privuklo globalni interes.
Prije pete godine dijagnoza je verificirana. Nakon rođenja Adama i Neila, njihova je sličnost bila toliko zapanjujuće slična da je njihova majka, Marilyn, jednom zabunom dvaput nahranila jednog od njih, ne mogavši ih razlikovati. Međutim, kako je vrijeme odmicalo, njihovi putovi postali su značajno drugačiji, pod utjecajem nepredvidivih elemenata njihovih situacija. Marilyn se prisjeća vremena kad je prvi put osjetila da nešto nije u redu. Nakon što se Adam udario po čelu, kvrga koja je nastala nije nestala. Ovaj je incident doveo do niza medicinskih procjena, koje su na kraju otkrile fibroid na njegovom vratu koji mu je začepio dušnik.
Time su započele brojne operacije i ležanja u bolnici. Dok su se obje osobe suočile s istom dijagnozom, učinci na njih bili su izrazito različiti. Tijekom svojih srednjoškolskih godina, Adam je trpio stalna podsmijeha zbog svoje deformacije lica, često su ga nazivali pogrdnim imenima poput “Čovjek slon” i “Nakaza”. Unatoč ovim izazovima, Adam je pokazao izuzetnu otpornost, koristeći svoj humor i samouvjerenost kako bi prebrodio teška iskustva.
Njegova sposobnost da se izdigne iznad kritike drugih predstavlja snažan dokaz njegove snage i karaktera. Nakon što je prošao 33 operacije za uklanjanje tumora, Adam se trenutno suočava sa sljepoćom na jednom oku i oštećenjem vida na drugom. Dobio je priliku sudjelovati u medicinskom ispitivanju u Sjedinjenim Državama čiji je cilj smanjenje tumora lijekovima. Iako ovo ispitivanje nosi određene rizike, uključujući mogućnost odvajanja mrežnice, ono također donosi tračak nade.
