Današnja medicina je toliko uznapredovala, da jednostavno nema šanse da se rodi dijete, a da prije toga nije ustanovljen neki poremećaj kod iste. Međutim, imamo jako rijedak broj slučajeva, kada se to ne može predvidjeti, i onda se rodi dijete sa velikim fizičkim problemom…..
Kristina Verker i Blajz Mucha, australski par, ponosni su što su roditelji kćeri Ajle Samer i sina Sonija Kaija. Trenutno vode radostan i ispunjen život s minimalnim izazovima. No, krajem 2021. godine naišli su na veliko iskušenje. Kristina je na svijet dočekala njihovo prvo dijete, bebu Ajlu. Iako je ultrazvuk pokazao da je sve normalno i da je novorođenče potpuno zdravo, ostali su iznenađeni njezinim izgledom zbog stanja koje medicinski stručnjaci nisu mogli brzo identificirati. Nakon što sam primila bebu od liječnika, saznala sam da u svijetu postoji samo 14 osoba poput nje; njezin me izgled uistinu zaprepastio.
- Kada su Ajlu prvi put liječnici upoznali s roditeljima, oboje su bili zapanjeni širokim ustima svog djeteta, koja su stvarala dojam vječnog osmijeha. Liječnički tim objasnio je da je bebino stanje toliko jedinstveno da nikada prije nisu vidjeli ništa slično. Kasnije je potvrđeno da djevojčica ima bilateralnu makrostomiju, vrlo rijedak poremećaj koji je posljedica nepravilnog spajanja usana tijekom prenatalnog razvoja. Kristina je napomenula da je to dosta vidljivo zbog Ajline male veličine. I Blaze i ja smo bili zatečeni i zabrinuti, jer nismo imali nikakvih prethodnih saznanja o stanju i nikada nismo susreli nikoga tko je rođen s makrostomijom.
Stoga je to svakako bio popriličan šok. Bitno je naglasiti da je samo jedno istraživanje zabilježilo samo 14 slučajeva sličnih Ajlinom. To upravo ilustrira zašto je medicinskim stručnjacima trebalo više vremena da dođu do točne dijagnoze. “Situacija je postala još alarmantnija jer je prošlo nekoliko sati prije nego što nam je liječnik dao odgovor. Bolnica nije imala dovoljno znanja o takvom neuobičajenom stanju. ‘Kao majka, bila sam zaokupljena strahom da sam pogriješila tijekom moja trudnoća’, razmišlja Kristina.
Nakon nekoliko dana genetskog testiranja, konačno je saznala da je problem u potpunosti izvan njihove kontrole. Ajla je pokazala kvalitetu koja se protezala izvan jednostavnih estetskih pitanja; također je pridonio izazovima s kojima se dojenče suočavalo s hranjenjem i zadržavanjem hrane u ustima. Zbog utjecaja na funkcionalnost lica, osobama s dijagnosticiranom makrostomijom savjetuje se kirurški zahvat kako bi im se olakšalo obavljanje svakodnevnih zadataka. Na kraju, Ajla je uspješno operirana i nedavno je obilježila svoj drugi rođendan, izrastajući u istinski ljupku i ljupku djevojku. Adam Pearson, britanski glumac, voditelj i društveni aktivist, u djetinjstvu je dobio dijagnozu neurofibromatoze, rijetkog stanja.
BONUS TEKST:
Ova dijagnoza imala je dubok utjecaj na Adamov fizički izgled. Putovanja Adama i njegovog brata Neila Pearsona bila su sve samo ne obična. Unatoč tome što oba brata i sestre imaju isti rijedak genetski poremećaj, neurofibromatozu tipa 1 (NF1), njihova su se iskustva i fizički izgled značajno razlikovali, što je zaintrigiralo medicinsku zajednicu i privuklo globalno zanimanje. Prije navršene pete godine dijagnoza je potvrđena. Nakon rođenja Adama i Neila, njihova je sličnost bila toliko zapanjujuće slična da je njihova majka, Marilyn, jednom greškom nahranila jednog od njih dva puta, ne mogavši ih razlikovati.
Međutim, kako je vrijeme odmicalo, njihovi putovi postali su značajno drugačiji, pod utjecajem nepredvidivih elemenata njihovih situacija. Marilyn se sjeća trenutka kada je shvatila da nešto nije u redu. Nakon što se Adam udario po čelu, kvrga koja je nastala nije nestala. Ovaj događaj doveo je do brojnih medicinskih testova, koji su naposljetku otkrili fibroid na njegovom vratu koji mu je začepio dušnik. Posljedično, to je pokrenulo niz operacija i boravaka u bolnici. Iako su obje osobe dobile istu dijagnozu, učinci na svaku od njih bili su značajno različiti.
Tijekom srednjoškolskih godina, Adam je trpio kontinuirano ruganje zbog deformiteta lica, često su ga označavali uvredljivim imenima poput “Čovjek slon” i “Nakaza”. Unatoč ovim izazovima, Adam je pokazao izuzetnu otpornost, koristeći svoj humor i samouvjerenost da prebrodi teška iskustva. Njegova sposobnost da se izdigne iznad negativnosti svojih kritičara snažan je odraz njegove snage i karaktera. Nakon što je prošao 33 operacije za uklanjanje tumora, trenutno se suočava sa sljepoćom na jednom oku i smanjenim vidom na drugom. Dobio je priliku sudjelovati u medicinskom ispitivanju u Sjedinjenim Državama čiji je cilj smanjenje tumora lijekovima. Iako ovo ispitivanje nosi određene rizike, uključujući mogućnost odvajanja mrežnice, ono također predstavlja priliku koja daje nadu.
